Spinalna mišićna atrofija i Srbija: Test koji pruža nadu za život – „Moj sin je na vreme dobio dijagnozu“

Sedmog dana po rođenju sina u beogradskom porodilištu Narodni front, Tatjani Bogdanov Krstić zazvonio je telefon.

Videla je nepoznati broj, ali se ipak javila.

Na vezi je bio profesor sa dečije klinike Tiršova.

„Nije mi kliknulo, dok nije rekao nešto tipa: ‘Vi ste pristali da se krv vašeg deteta da na skrining (testiranje) na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA)“, priča Tatjana za BBC.

„Shvatila sam tada da me zove da mi kaže da je moja beba pozitivna na ovu bolest.“

U prvi mah „nije mogla da veruje“, kaže i počela je da plače.

Doktor je pokušao da je smiri.

„Sećam se da sam mu rekla: ‘Nemojte da mi ublažavate, znam šta je SMA, lečićemo ga SMS-om’.“

• Šta je spinalna mišićna atrofija i zašto je lek toliko skup
• Prikupljen novac za malog „kapitena“ – Gavrilo ide na lečenje
• Prodao auto i novac dao za malog Gavrila – upoznajte Marka

Tatjana se setila brojne dece sa dijagnozom ove bolesti, za koju stručnjaci kažu da je najčešći genetički uzrok smrtnosti u dečijem uzrastu.

Za njih se u Srbiji prethodnih godina kroz javne kampanje sakupljao novac za skupu terapiju u inostranstvu.

Ipak, za razliku od većine od oko 110 dece, koliko ih trenutno živi u Srbiji sa ovom dijagnozom, Tatjanin sin ima velike šanse da živi popuno normalnim životom.

Bolest mu je otkrivena odmah po rođenju, zahvaljujući testu koji je uveden u porodilištu Narodni front pre četiri meseca, kao deo jednogodišnjeg pilot projekta.

„Do sada smo decu obolelu od SMA otkrivali tek kada primetimo simptome, a tada je bolest već masovno uznapredovala“, objašnjava Miloš Brakušanin, molekularni biolog koji vodi studiju izvodljivosti ovog projekta.

Kada se bolest otkrije pre nastanka simptoma, lečenje može može odmah da počne kako bi se sprečio razvoj bolesti, dodaje Brakušanin.

„A pojedine terapije već postoje i u Srbiji“, kaže on.

Međutim, test koji je, slažu se oboje, verovatno spasio život ovoj bebi, pet odsto majki odbilo je po rođenju deteta u Narodnom frontu.

Za četiri meseca testirano je 2.300 dece, a otkrivena su tri slučaja SMA.

„Majkama bih poručila da se obaveste pre nego što kategorički odbiju bilo koji test za sopstveno dete“, kaže Tatjana.

Da bi bile obaveštene na pravi način, važan je pristup zdravstvenih radnika, dodaje.

„Verujem da gotovo svakoj majci, kada joj se razumno objasni, neće pasti na pamet da odbije“, kaže ona.

Šta je SMA

• Spinalna mišićna atrofija je nasledna, progresivna, neuromišićna bolest od koje najviše dece umre od svih genetičkih oboljenja
• Bolest se razvija tako što dolazi do odumiranja neurona (nervnih ćelija) u telu, što za posledicu ima slabost i odumiranje mišića
• Ako se simptomi bolesti ispolje u prvih šest meseci, to je najteži oblik i ta deca gube sposobnost samostalnog disanja, gutanja, žvakanja, nikada ne sede sami, i umiru najčešće do druge godine života
• Kod najtežeg oblika bolesti, u prvih nekoliko meseci dolazi do odumiranja 95 odsto neurona u telu, koji se ne mogu nikako povratiti
• Postoji četiri tipa bolesti – tip 1 je najteži, a tip 4 najlakši
• Ukoliko deca prime terapiju pre ispoljavanja bolesti, velike su šanse da ne dođe do odumiranja neurona i razvoja simptoma

*Izvor: Miloš Brkušanin, Biološki fakultet u Beogradu

Trudnoća visokog rizika i prva beba na vestima

Pre bolnog razgovora sa lekarom, Tatjana nije mnogo znala o spinalnoj mišićnoj atrofiji.

Bilo joj je poznato da je to „bolest koja brzo napreduje i da je smrtonosna ako se ne leči“.

„Znala sam da su to deca koju viđamo po bilbordima u gradu i za čije lečenje šaljemo poruke“, kaže ona.

Tatjana se setila poziva za pomoć deci poput malog Gavrila, za koga je pokrenuta velika kampanja u Srbiji 2021. godine, kako bi se prikupio novac za lečenje.

Za njega je na licitaciju stavljena i kapitenska traka najpoznatijeg fudbalera sveta Kristijana Ronalda, koju je u besu bacio na utakmici fudbalskih reprezentacija Srbije i Portugala u Beogradu, u kvalifikacijama za Svetsko prvenstvo.

Kako je izgledalo skupljanje novca sa malog Gavrila:

Test na SMA, koji je moguće uraditi u Narodnom frontu od aprila 2022, ipak je jedan od razloga što se Tatjana opredelila da se porodi u ovom porodilištu.

Njena trudnoća je bila visokorizična, a ovo je jedno od dva porodilišta u Beogradu čiji su zaposleni obučeni za takve slučajeve.

Kada je prvi put „sa gomilom zdravstvenih nedoumica“ otišla kod lekara koji joj je vodio trudnoću, on je pomenuo test.

„Verujem nauci, verujem vakcinama i ne volim iznenađenja, posebno zdravstvena“, objašnjava Tatjana.

Tako se medicinska sestra, drugi dan po porođaju, pojavila u Tatajninoj sobi u porodilištu sa dokumentom za pristanak na test, a ona je odmah je znala o čemu se radi i bez oklevanja pristala.

„Baš u to vreme mediji su pisali o prvoj bebi kod koje je otkrivena SMA, u porodilištu sam čitala te vesti i proceduru – kada otprilike stiže poziv i zapamtila sam da je to najkasnije sedmi dan.

„Nisam ni sanjala da će naš rezultat biti pozitivan“, dodaje.

Ima li leka

„Leka nema“ – ovo je prvo što je Tatjani palo na pamet kada joj je doktor saopštio da njen sin ima spinalnu mišićnu atrofiju.

Jedino rešenje, mislila je tada, biće skupa genska terapija u inostranstvu.

„Mislila sam da je bitka s vremenom unapred izgubljena i da ću izgubiti sopstvenu bebu“, kaže.

Od kada je sina prvi put uzela u ruke, do rezultata testa prošlo je sedam dana, a Tatjana je i dalje pod utiskom tih nedelju dana.

„To je neopisiva sreća i, sedmicu kasnije, neopisiva tuga.“

Tatjanin suprug Nebojša je, kaže, „bio tužan i beznadežan“.

„To prvo veče, kada smo saznali, smišljali smo kako da prikupimo 2,5 miliona dolara za lek, jer smo mislili da je to jedina opcija“, dodaje ona.

Ipak, velika nada postoji i u Srbiji, tvrdi Miloš Brkušanin, koji prati program testiranja na SMA posle rođenja deteta.

„U Srbiji od 2018. godine postoje dve od tri svetske terapije za spinalnu mišićnu atrofiju“, objašnjava on.

Koje sve terapije postoje

• Genska terapija – nije dostupna u Srbiji i najskuplja je, košta više od dva miliona evra, bez dodatnih troškova. Daje se za najteži tip bolesti, do sada je osmoro dece iz Srbije primilo ovaj lek, a za njih se novac skupljao preko SMS poruka i humanitarnih akcija.
• Spinraza – od 2018. godine dostupna u Srbiji, do sada ju je primilo oko 40 dece
• Sirup Risdiplam – u Srbiju stigao 2018. godine, uzima ga više od 35 dece

*Izvor: Miloš Brkušanin, Biološki fakultet u Beogradu

Kako Tatjanin sin, utvrđeno je, ima tip dva ili tri ove bolesti, za njega postoji terapija u Srbiji i roditelji su se, posle konsultacije sa lekarima, odlučili za sirup koji se doživotno pije.

„Ova bolest je trka sa vremenom“, kaže Brkušanin, koji je 2018. doktorirao na temi spinalne mišićne atrofije.

Tatjanin sin je lek dobio pre pojave simptoma, koji bi pokazivali oštećenje neurona koje je nepovratno.

„Tako smo dobili mogućnost da ga lečimo u u najranijoj mogućoj fazi i potencijalno potpuno očuvamo neurone“, kaže Brkušanin.

Deca sa SMA se po rođenju ne razlikuju od druge, objašnjava molekularni biolog.

Zato se pre ovog testa, SMA otkrivala tek kada se pojave simptomi – jer, na primer, dete ne može da podigne glavu.

„Čak se ni tada nije momentalno dobijala dijagnoza, nekada bi prošlo vreme dok roditelji ne primete, dok se ne obrate lekaru, a on dalje specijalisti“, kaže on.

Tako bi, dodaje, izgubili i nekoliko meseci.

„Taj period se naziva dijagnostičko kašnjenje“, objašnjava Brkušanin.

Iako nam može delovati da nekoliko meseci nije mnogo, kaže on, za to vreme može da odumre najveći procenat neurona „i da se izgubi svaka nada da će dete ikada samostalno disati ili gutati“.

„Deca su najčešće umirala dok se ne odobri terapija“, dodaje.

„Ali to smo izbegli sa decom kojoj je bolest otkrivena na rođenju.“

To što se bolest testom otkriva na početku života, ne znači da se ni za jedno dete u Srbiji više neće skupljati novac, pojašnjava on.

„Ukoliko se utvrdi da dete ima najteži oblik bolesti, opet ćemo morati da sakupljamo sredstva za lečenje u inostranstvu“, kaže.

Ipak, sa testom se, naglašava, spašavaju deca sa srednjim i lakšim oblikom bolesti, a ujedno bitno smanjuje vreme za dijagnozu i dolazak do terapije kod najtežih slučajeva.

„Prva i poslednja beba“

Tatjana i Nebojša su se veoma iznenadili kada su na sajtu Udruženja obolelih od spinalne mišićne atrofije saznali da je bolest nasledna i da su oboje nosioci gena koji je izaziva.

Prva reakcija je bila pitanje – zašto im niko nije, dok su planirali trudnoću, savetovao da se testiraju i vide da li su nosioci tog gena?

„Kada vas sve to zadesi, prvo razmišljate o tome zašto je baš vaše dete moralo da upadne u 25 odsto šansi da mu prenesemo tako tešku bolest“, kaže Tatjana.

Zato je ovo njihova prva, ali „i poslednja beba“, dodaje Tatjana.

Kada su prihvatili tu činjenicu, Tatjana je odmah pomislila da je „moglo lako da se dogodi da se dete rodi u nekoj drugoj bolnici ili pre aprila 2022. kada je krenuo skrining“.

„Mogli smo misliti da je sve u redu, pa za šest meseci shvatiti da on ne može da podiže glavu kao sve ostale bebe“, dodaje.

U tom slučaju bi izgubili dragoceno vreme, dok bi bolest nepovratno napredovala.

„Ovaj test je jedna svetla tačka u groznoj bolesti kakva je SMA, druga svetla tačka je da u Srbiji postoje dve dostupne terapije“, kaže Tatjana.

• „Korak napred, tri unazad“: Život sa dijagnozom retke bolesti u Srbiji
• Misteriozna moždana bolest zbunjuje lekare u Kanadi
• „Nema gore rečenice od – vaše dete ima tumor“
• Jedan u milijardu: Dečak sa retkim sindromom pronašao novi dom

Ideja za testiranje beba na SMA potekla je sa Biološkog fakulteta, u čijoj laboratoriji se već rade mnoga genetička testiranja.

„Pilot projekat se sprovodi samo u porodilištu Narodni front jer još nemamo dovoljno ljudi i aparata da uradimo testove za sve bebe u Srbiji“, kaže Brkušanin.

Objašnjava i zašto su izabrali baš Narodni front.

„Učestalost SMA je na svetskom nivou – jedan slučaj u 8.000 dece.

„Zato nam je trebalo porodilište sa tolikim brojem dece na godišnjem nivou jer i projekat toliko traje“, kaže.

Za četiri meseca, molekularni biolozi su otkrili tri slučaja, a testirali su oko 2.300 dece.

Srbija se, dodaje on, trudi da ovim testom sledi pozitivne primere razvijenih zemalja sveta.

Oko 97 odsto dece u Sjedinjenim Američkim Državama se testira na SMA po rođenju, a testiranje postoji i u Australiji, Nemačkoj, delu Belgije i Italije, Kini, Rusiji, Tajvanu i Japanu, kaže on.

„U većini ovih zemalja, testiranje je počelo prvo pilot projektom, kao što se to sada radi kod nas“, kaže Brkušanin.

Od zemalja regiona, Slovenija ima test, dodaje.

„Radimo sve što je u našoj moći da, posle isteka projekta, on postane nacionalni i da se svaka beba u Srbiji testira“, kaže lekar.

Kako u Srbiji žive deca sa SMA kojoj je bolest kasnije otkrivena:

Radni dan i po 14 sati

Tamari i Nebojši jako znači podrška lekarskog tima u Srbiji, ali i Udruženje dece sa SMA.

„Sve nedoumice koje imamo, pitanja, izazove sa kojima se susrećemo, oni su tu za nas“, kaže Tamara.

Nedavno je, dodaje, profesor koji joj je saopštio dijagnozu, „sa odmora rešavao papirologiju za dobijanje terapije“.

„On u Grčkoj, ja u Beogradu, a na umu samo jedno – SMA“, kaže ona.

Zato su Tatjana i Nebojša odlučili da u slobodno vreme pomognu lekarima i naučnicima „u nesebičnoj misiji skretanja pažnje na ovu bolest“.

Pomoć u edukaciji o ovoj teškoj bolesti im je, kaže Miloš Brkušanin, svakako potrebna.

Ovaj mladi doktor molekularne biologije predaje na Biološkom fakultetu i radi u njenoj laboratoriji, dok prati ovaj pilot projekat.

Radni dan mu traje i do 14 sati.

„Radimo genetičke testove za više od 60 naslednih bolesti“, kaže on.

Kada je započinjao naučnu karijeru, kaže da nije verovao da će toliko raditi sa ljudima.

„Laboratorijski rad je takav da si ceo dan u zatvorenom prostoru bez prirodnog svetla“, opisuje on.

„Nevidljivi ste za spoljni svet tako ogrnuti belim mantilom.“

Ipak, u njegovu laboratoriju svakodnevno dolaze ljudi koji donose uzorke i čekaju rezultate, a vrlo često sa njima naučnici iz laboratorije vode duge telefonske razgovore.

„Tim ljudima je preko potrebna pomoć kada se postavi dijagnoza“, kaže on.

Jako mu je bitno da roditelji ne gube nadu i shvate šta lekari mogu da urade.

„Moramo i da im objasnimo da je potrebno da testiramo celu porodicu, jer i druga deca mogu da imaju istu bolest, a postoji i rizik od 25 odsto da će dete i u narednoj trudnoći imati SMA“, objašnjava Brkušanin.

Kada je u Srbiji omogućena terapija, Brkušanin je odlazio na klinike i uzimao uzorke direktno.

„To je onda još ličniji nivo, jer upoznate decu“, dodaje.

Onda je počeo da prati lečenje sve dece sa SMA.

„Kada vidim da terapija deluje, to mi vraća nadu u moć nauke“, kaže.

Od kada je krenuo pilot projekat, Brkušanin je otkrio SMA kod troje dece.

„Videli smo rezultat, ali smo po pravilu morali da ćutimo 24 sata i ponovimo test“, kaže on.

Rezultat se tek posle ponovljenog testa saopštava roditeljima.

Sva tri slučaja otkrivena su u tri nedelje, a Brkušanin za to vreme nije mnogo spavao.

„Razvila nam se ta naučna radoznalost da smo nešto uspeli da otkrijemo, kao neki uspešni poduhvat“, kaže.

Osećao je i odgovornost.

„Pitao sam se kako će da reaguju ti roditelji, koji je najbolji način da im se kaže, kako će oni to čuti, da li će razumeti, da li će pristati da dovedu dete na dodatno ispitivanje“, kaže on.

Zašto neki roditelji odbijaju test

Tatjana kaže da, iz nove perspektive, opet ne bi odbila testiranje na ovu ili bilo koju drugu bolest.

Ipak, oko pet odsto roditelja, čija su deca rođena u Narodnom frontu, odbili su testiranje.

„Mi kažemo da je majka odbila, jer ona potpisuje saglasnost, ali to je odluka porodice“, pojašnjava Brkušanin.

Dešavalo se, dodaje on, da majka pristane na test, ali da odustane posle konsultacija sa ocem deteta.

„Razlozi su različiti, a majka nije dužna da obrazloži“, kaže on.

„Najčešći komentari su: ‘Pa neće baš meni da se desi, ako se desi – mislićemo o tome’.“

Neki roditelji, dodaje, podležu teorijama zavere.

„Misle da ćemo na deci da vršimo eksperimente, da im ugrađujemo čipove, nisu upoznati da već postoji skrining na neke druge bolesti i da je ovo samo jedan od njih“, kaže Brkušanin.

Kako je jedna porodica iz Bosne pomogla da se otkrije novi lek:

Od kada je otkriveno troje dece sa SMA, procenat roditelja koji ne žele test opada, dodaje.

„Ako ne veruju stručnjacima, možda će verovati roditeljima kada im kažu šta test znači“, kaže on.

Tatjana misli da i zdravstveni radnici treba da se edukuju kako da prilaze majkama kada traže pristanak da se njihovo dete testira na SMA.

„Majkama treba prići vrlo prijateljski, objasniti da se detetu već vadi krv i radi niz obaveznih testova i da je u pitanju kap ili dve uzorka koji se već ionako uzima“, kaže ona.

Veoma je bitno da im se, kaže, „objasni kako je strašna ova bolest i podseti na decu za koju je čitava Srbija skupljala novac da odu na lečenje u inostranstvo“,

„Neophodno je i da podvuku prednosti ranog saznavanja rezultata“, dodaje.

Lek za bebu ‘kao spanać za Popaja’

Tatjanina beba svakoga dana u isto vreme dobija dozu sirupa, koji će piti, ako se nešto u nauci ne promeni, do kraja života.

„Sa suprugom sam razgovarala kako ćemo mu, kada poraste i dođe vreme, objasniti zašto pije sirup svaki dan i šta je to“, kaže ona.

Došla je na ideju da sirup porede sa spanaćem koji jede crtani junak Popaj.

„Sirup je naš spanać, čini da jedan dečak bude snažan i zdrav“, kaže Tatjana.

Ako njen sin nikada ne oseti simptome SMA, za Brkušaninov tim to će biti najveći uspeh pilot projekta.

„Želimo da gledamo tu decu kako rastu“, kaže on.

Porodice su mu već u rekle da će biti rado viđen gost na dečijim rođendanima.

„Ja definitivno pamtim datume njihovih rođenja, a voleo bih da tako bude još mnogo godina“, kaže Brkušanin.

U trenutku kada Tatjana govori za BBC, njen sin već šesti dan pije sirup.

„Da budem potpuno jasna, sve je i dalje sveže“, kaže ona.

„Utisci nisu sređeni, a u glavi je i dalje košnica.“

Međutim, deo tereta ovoj porodici je, kaže, spao „samom činjenicom da više ne čekaju na terapiju“.

„Nešto smo uradili, najviše njegov tim lekara i biologa, imamo čemu da se nadamo“, kaže ona.

„Ta nada je da nikada neće ispoljiti simptome i da će živeti kao jedan normalan dečak.“

Pratite nas na Fejsbuku,Tviteru i Vajberu. Ako imate predlog teme za nas, javite se na [email protected]