Zdravlje: „Stalno ste u pripravnosti i vreme vam nije prijatelj“, priče porodica ‘dece leptira’

Svaki pad, čak i blag, izaziva nove rane i patnju.

Višečasovno kupanje i previjanje, gelovi, kreme, zavoji, bušenje plikova praćeno nesnosnim bolom svakodnevnica su Teodora Janoševića.

Ovaj 15-godišnjak iz Beograda rodio se sa buloznom epidermolizom, retkim kožnim oboljenjem.

„Dešavalo se da mu pukne rožnjača, da povredi uši, nemali broj puta smo bušili plikove unutar usne duplje, pored oka, na kapcima.

„Stalno smo u pripravnosti, jer ne znamo kada može da se povredi“, govori njegova majka Snežana za BBC na srpskom.

Sa istim oboljenjem 2020. godine rođena je Nađa, koju su roditelji odmah napustili zbog ove bolesti.

„Kada sam pročitala objavu na Fejsbuku i naslov ‘čija sam ja beba’, jako sam se potresla.

„Pomislila sam na moju decu i šta sve imaju, odmah sam potražila glavnu medicinsku sestru i rekla da želim tu bebu“, priča Tatjana Obradović, Nađina hraniteljka, tri godine kasnije za BBC na srpskom.

O bolesti je znala malo.

„Stanje se iz dana u dan pogoršava jer se rane samo šire, Nađa je i anemična jer zbog primarne bolesti otežano jede, pa povremeno leži u Kliničkom centru u Beogradu i prima terapiju.

„Uskoro će četiri godine, nema ni deset kilograma, ali ne odustajemo, snalazimo se – ona je čudo od deteta“, kaže Obradović.

• „Boriš se svaki dan, želiš da ga maksimalno iskoristiš“: Priče ljudi iz Srbije sa najtežim oblikom raka kože
• Od kose do ćelave glave i alopecije: „Mnogo više dobijete nego što izgubite“
• „Korak napred, tri unazad“: Život sa dijagnozom retke bolesti u Srbiji

Bulozna epidermoliza je retka bolest koja nastaje mutacijom gena, a pacijenti sa ovim oboljenjem nazivaju se još i „deca leptiri“, objašnjava Jovan Lalošević, dermatolog sa Klinike dermatovenerologije u Beogradu.

„To je najteže dermatološko oboljenje, otvorene rane su po celom telu.

„Ta deca se rađaju, žive i umiru sa bolom“, dodaje on za BBC na srpskom.

Ovo oboljenje trenutno u svetu ima pola miliona ljudi.

U Srbiji ih je više od 30, podaci su kojima raspolaže ovaj lekar, napominjući da su to samo pacijenti sa najtežim oblikom bolesti.

‘Svašta vam prolazi kroz glavu’

Porodica Janošević živi u mirnom kraju živopisne beogradske opštine Zemun.

Prostrani stan ispunjen saksijama, policama punim knjiga i ormarima različitih dimenzija i boja, od nedavno upotpunjuje i velika novogodišnja jelka u dnevnoj sobi.

Ali u fiokama tih ormara nije posložena samo garderoba, već i mnoštvo lekova, gaza, flastera, rukavica, igala i krema, koje su Teodoru svakodnevno potrebne.

„Kao da smo apoteka“, dobacuje njegova majka Snežana uz smeh.

Dok priprema kafu u osvetljenoj kuhinji i započinje priču, vraćajući se u 2008, godinu kada se Teodor rodio i kada kreće neprestana borba, sa lica nestaje osmeh.

Snežana je tokom trudnoće redovno odlazila na kontrole i ništa nije ukazivalo da sa plodom nešto ne valja.

Prve komplikacije počele su odmah pošto se porodila.

„Lekari nisu umeli da prepoznaju u čemu je problem, svašta vam prolazi kroz glavu, pogotovo kada vam kažu da ništa slično nisu videli.

„Kako nije imao kožu na nozi, mislili su da ima rak“, priseća se prvih, mučnih dana posle porođaja.

Posle deset dana, lekari su joj saopštili da sumnjaju na buloznu epidermolizu.

Teodor je morao da leži tri meseca na intenzivnoj nezi, a dva puta je bio životno ugrožen.

Lekari su ih uputili u osnovne stvari: kako da ga previja, da će se rane pojavljivati po čitavom telu i da će otežano da se hrani.

U praksi je, kaže ona, sve bilo deset puta teže.

Usledila su danonoćna istraživanja, čitanja i potraga za roditeljima koji već imaju dete sa ovom bolešću – uglavnom iz inostranstva.

„Kao i svako dete, mlatarao je rukama i nogama, a mi smo morali da pazimo da se ne udari, da se ne češe, stalno je neko bio pored njega.

„Prvih dana nisam ni znala kako da ga spustim, kako da mu menjam pelene, jer bi svaki veći pritisak mogao da mu stvori novu ranu“, priča ova Beograđanka.

Dani su prolazili, a stanje se pogoršavalo – rane su se samo širile.

Ipak, bračni par Janošević je odlučio da želi još jedno dete, uprkos strahu da će se možda i ono roditi sa istim oboljenjem.

Teodor je godinu i po dana kasnije dobio brata Maksima.

Rođen je potpuno zdrav.

Snežana i njen suprug su smatrali da će za njihovog starijeg sina biti bolje ako ima društvo.

I bilo je.

„Maksim ga sada čuva i pomaže mu, a kada ih ostavim same na nekoliko sati, ne brinem toliko.

„Ni Maksimovo odrastanje nije bilo lako, gledao je svakodnevno scene previjanja i mučenja, ali nam je sada velika pomoć i podrška“, dodaje.

• Otkrivene nove bolesti, hiljade dece konačno dobilo dijagnozu
• Žena koja zbog retke genetske mutacije ne oseća bol
• Kako bi nova grana medicine mogla da pomogne u lečenju raka

‘Ako ima mesta za nas, imaće i za nju’

Previjanje, flasteri, gaze, kreme, igle postali su svakodnevnica i u porodici Obradović.

Da bi mogla da brine o Nađi, Tatjana je prethodno morala da prođe tromesečnu obuku.

Razvedena majka troje dece, baka četvoro unučića, nije odustajala od odluke da tada jednogodišnju devojčicu dovede kući.

Njena deca su u početku bila zbunjena, pitajući se kako će svi živeti u malom iznajmljenom stanu u Čačku, gradu na zapadu Srbije.

„Ako ima mesta za sve nas, imaće i za nju, time sam se vodila“, govori ona.

Kada je otišla po Nađu, devojčica je nepoverljivo gledala ka vratima, igrajući se na podu.

Njena hraniteljka kaže da je devojčica i dalje takva, posebno prema nepoznatim ljudima, ali da je to zajedničko „deci leptirima“.

Bolest je brzo napredovala, pa su Nađi širili i jednjak jer nije mogla da guta, ni da pije vodu.

Sada ima gastrostomu, kateter povezan za želucem, koji joj pomaže da jede.

Svaki obrok mora da bude pasiran (usitnjen, mleven) jer u suprotnom može da joj se ošteti sluzokoža želuca.

Tatjana je prvih dana želela da Nađa spava pored nje, ali se bojala da je ona ne povredi u toku noći.

„Jednom i jesmo spavale zajedno: ona je toliko bila srećna, a ja sam došla do ivice kreveta, stalno gledajući da je slučajno ne udarim.

„Tako je i sa zagrljajima: čekam da ona sama priđe i pokuša, pa je onda i ja malo dodirnem, ali to sve mora da bude blago i nežno“, priča Nađina hraniteljka.

Kako izgleda ova bolest?

Doktor Jovan Lalošević

Ovo je urođena i neizlečiva bolest.

Ako su oba roditelja nosioci mutiranog gena, ta mutacija se u većini slučajeva prenosi na plod.

Ali, mutacija tokom trudnoće ne može da se uoči ultra-zvukom i redovnim kontrolama.

Plod raste, sve je normalno, on je tada u sredini koja mu prija, ali komplikacije se javljaju po rođenju.

O kakvoj mutaciji je reč?

Zamislite kuću, napravljenu od cigala.

Cigle su međusobno spojene malterom.

Naša koža je poput tog zida, a malter koji vezuje njene ćelije jesu određeni proteini.

Usled njihovog nedostatka, ne mogu da se nadomeste ćelije koje obnavljaju kožu, ona puca i javljaju se otvorene rane, plikovi i ožiljci.

Postoje četiri oblika, a najteži je distrofičan kad nedostaje kolagen sedam, glavni graditelj tih osnovnih ćelijskih membrana.

Rane se samo šire, pojedini pacijenti vremenom ne mogu da koriste ni šake, a bolest može da zahvati i sluzokožu organa za varenje, oka, uha i genitalija.

Oni su u riziku od pojave mnogih infekcija, često su anemični, jer im je sužen jednjak, pa se i otežano hrane.

Zbog prirode bolesti, podložni su pojavi tumora kože.

Kod težeg oblika bolesti, pacijenti uglavnom žive do 30. godine.

‘Što oni mene gledaju kao da mi nešto fali?’

Teodor Janošević je danas učenik srednje dizajnerske škole, voli da crta i slika.

Posebno mu se dopadaju borilačke veštine, ali bavljenje bilo kakvom sportskom aktivnošću je po njega rizično.

Koliko i blagi udarac može biti opasan, Snežana ilustruje situacijom kada je njen stariji sin u igri ostao bez kože na nožnim prstima.

„Mlađi sin se oslonio na njegovu nogu kada ga je drug gurnuo, Teodor je cimnuo nogu i koža je spala, nije mogao da hoda.

„Svestan je i on da se noću najviše povređuje, pa slabo spava i, kada se probudi, zagleda telo kako bi video koliko se povredio, a ako vidi da je negde prokrvario, zaplače ili se iznervira“, priča Snežana.

Ipak, ono što njenog sina posebno uznemiri jeste kada ga ljudi na ulici posmatraju ili sklanjaju drugu decu od njega.

‘Mama, pa ja sam dete kao i svako drugo, što oni mene gledaju kao da mi nešto fali?’, pitanje je koje tada postavlja majci.

„Neke stvari možete da predupredite, ali ne možete da ga držite pod staklenim zvonom.

„Zato smo ga upisali u obdanište, redovno je išao u osnovnu školu, ima ličnog asistenta, druži se, naučio je da uspori, da pogleda, da se povuče kada je gužva i sam nam često kaže – ‘hvala vam što ste me pustili da se osamostalim, koliko je to moguće'“, kaže Snežana.

• Kako jedna porodica iz Banjaluke pobeđuje neizlečivu bolest
• Šta je Kronova bolest i kako sa njom žive oboleli u Srbiji
• Šta je spinalna mišićna atrofija i zašto je lek toliko skup

‘Ona je željna ljubavi’

I trogodišnja Nađa vreme provodi sa vršnjacima.

Nedavno je krenula u obdanište u pratnji ličnog asistenta, a njena hraniteljka Tatjana je zadovoljna kako su je druga deca i kolektiv prihvatili.

Primećuje da i Nađi prija društvo, što je posebno raduje.

„Ona je toliko pametna, sve razume i sada me zove bakom jer me tako oslovljavaju unučići, ali me doživljava kao majku, osećam to.

„Svima se uvukla pod kožu i mi je doživljavamo kao našu, jer ona jeste naša“, govori ponosno u telefonskom razgovoru.

Devet je sati uveče, a tek treba da okupa i previje Nađu.

„Iako je postala rutina, stresno je, nema dana da se ne isplačem, posebno kada vidim koliko je sve to boli.

„Ona je željna ljubavi i zato se ne predajem, nego svakog jutra iznova i iznova“, dok to izgovara, glas joj podrhtava.

‘Ovo je velika stvar’

Iako je bolest neizlečiva, prva efikasna terapija, genetski gel kojom bi se bolest usporila, nedavno je odobrena u Americi, posle niza studijskih istraživanja.

Srbija bi trebalo da nabavi gel u prvim mesecima 2024. godine, pošto je državna Agencija za lekove i medicinska sredstva dozvolila uvoz, saopštila je Sanja Radojević Škodrić, direktorka Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje (RFZO).

Država je u međuvremenu odobrila nešto više od 580.000 evra za dva pacijenta sa ovim oboljenjem.

Tim novcem pokriće se terapija pomenutim gelom kada bude dostupan.

„To nam mnogo znači, jer će moći da prima terapiju u Srbiji, tako da se sada samo čeka da gel dođe“, kaže Nađina hraniteljka.

Doktor Lalošević kaže da gel „za sada deluje kao jedina smislena terapija i rezultati jesu obećavajući jer sve što smo do sada koristili, imalo je za cilj da uspori dalje komplikacije, koje su neminovne kod ovih pacijenata“.

„Genetski gel deluje preventivno, zatvara i sprečava pojavu novih rana, poboljšavajući im kvalitet života“, dodaje on.

Kako deluje?

Sadrži HP virus, koji nanošenjem prodire u kožu, podstičući DNK da ispravi mutaciju gena, kako bi počeo da stvara kolagen sedam.

Trebalo bi da se nanosi jednom nedeljno, a količina zavisi od stadijuma bolesti i uzrasta pacijenta.

Kako se rane zatvaraju, manja je i količina gela koji se nanosi.

„Trebalo bi da radimo i na tome kako da ga stvaramo kod nas jer bi više pacijenata moglo da ga dobije, posebno najmlađi.

„Bolest neće nestati, ali bi se šanse za kvalitetniji život znatno povećale“, dodaje doktor.

Od kada je čuo da se najavljuje genetski gel, 15-godišnji Teodor ne prestaje da pita kada će ga i on dobiti.

„Ovo je velika stvar, jer nam vreme nije prijatelj.

„Nova terapija ih neće izlečiti, ali će im produžiti život“, kaže optimistično njegova majka.

Njoj se raduje i Tatjana Obradović.

„Bar nešto, bar da se rane smire i zatvore na neko vreme, da prestanu bolovi“, dodaje.

Pogledajte i ovu priču: Život deteta sa retkim oboljenjem CDKL5

Pratite nas na Fejsbuku,Tviteru i Vajberu. Ako imate predlog teme za nas, javite se na [email protected]