Prisustvo spinalne mišićne atrofije otkriveno je kod još jedne bebe rođene u GAK Narodni front zahvaljujući pilot projektu skininga na ovu bolest.
Ovu vest objavio je molekularni biolog Miloš Brkušanin, sa Biološkog fakulteta u Beogradu, koji je i rukovodilac studije izvodljivosti neonatalnog skrininga za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA),
Brkušanin je na društvenim mrežama objavio da je među 2.000 testiranih beba rođenih u GAK Narodni front, kod još jednog novorođenčeta utvrđeno da ima SMA.
– Za svega četiri dana po rođenju za ovu bebu je u Centru za humanu molekularnu genetiku dobijen pozitivan rezultat skrininga. Nakon dodatne provere rezultata molekularno-genetički je nedvosmisleno potvrđena dijagnoza SMA. Prema nalazu lekara iz UDK Tiršova, ni ova beba, kao ni prethodno novorođenče otkriveno neonatalnim skriningom (i njen stariji brat), u ovom trenutku ne ispoljava nijedan od simptoma bolesti“, naveo je Brkušanin, i podsetio da je avgust mesec podizanja svesti o SMA.
Prošle nedelje prisustvo SMA otkriveno je takođe kod jedne bebe rođene u Frontu, nakon čega je testiran i 16-mesečni brat ove bebe i kod njega je otkrivena bolest koja još uvek nije ispoljila simptome.
Ono što je veoma važno u sva tri pomenuta slučaja jeste da je bolest otkrivena pre ispoljavanja simptoma. To deci, koja će odmah primiti terapiju, omogućava da vode kasnije potpuno normalan život.
Kako je ranije ispričao za Danas Miloš Brkušanin, skrining na SMA u zemljama u kojima se sprovodi već je pokazao svoju vrednost.
– U Belgiji kada su neonatalnim skriningom otkrili dete sa SMA u prvim danima života i dali mu terapiju, došlo je do toga da dete sada potpuno normalno živi. Pri tome njegove genetičke karakteristike su bile takve da ono i ne bi bilo ni živo da nije dobilo terapiju, rekao je Brkušanin.
Skrining podrazumeva da se bebama, uz pisanu saglasnost roditelja, vadi krv koja se šalje na analizu. Narednih godinu dana on će se sprovoditi samo u GAK Narodni front, a nakon toga trebalo bi da zaživi u celoj Srbiji.
Miloš Brkušanin kaže da se ne radi o skupoj analizi i da su troškovi ove analize po detetu oko pet evra. Pored toga ova vrsta analize ne zahteva ni posebnu tehničku opremljenost laboratorija, jer je za nju potreban apart koji ima svako malo bolje opremljena ustanova.
– Mi na Biološkom fakultetu možemo da obradimo uzorke za polovinu dece koja se rode godišnje. Dovoljno je da se uključi još jedna laboratorija, a ideja našeg projekta jeste da se osposobe druge laboratorije, pa da cela zemlja bude pokrivena, ističe naš sagovornik.
On je rekao i da je učestalost SMA od 1 na 8.000 do 1 u 10,000 na svetskom nivou, tako da se očekuje da se u Srbiji godišnje rodi oko šestoro dece sa ovom bolešću.
Kako je za Danas ranije objasnila Olivera Jovović, predsednica Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije (NORBS), namera jeste da kada se završi pilot projekat u Narodnom frontu, ista vrsta skrininga bude uvedena i u drugim porodilištima u Srbiji. Pri tome svako dete kod koga bi se otkrio SMA moglo bi odmah da dobije jednu od dve dostupne terapije u Srbiji i to bi bilo dovoljno.
– Kada se SMA otkrije skriningom, dete će dobiti na vreme terapiju i ono će imati punu korist od terapije, odnosno imaće normalan život. Treba napraviti razliku – lek za SMA ne postoji. Ali terapija data na vreme omogućava da se ne ispolje znaci bolesti, odnosno da dete živi tako da po njegovom kvalitetu životu nikada ne biste rekli da ima SMA, kaže Brkušanin.
On ističe i da će skrining uz dobijanje pravovremene terapije pokazati i da su sve terapije podjednako efikasne (uključujući i one koje su dostupne u Srbiji o trošku Fonda), ali ako se prime pre ispoljavanja simptoma.
Pratite nas na našoj Facebook i Instagram stranici, ali i na X nalogu. Pretplatite se na PDF izdanje lista Danas.
