Onemogućiti prekide u lečenju pacijenata

U susret Svetskom danu, Udruženje građana za pomoć u lečenju obolelih od Gošeove bolesti Srbije, pacijenti i članovi njihovih porodica, organizovali su uličnu akciju u Šapcu, u subotu 28. septembra, gde su se družili sa građanima, održali radionice sa decom, oslikavanje lica, slikanje sa maskotama i mažoretkinjama, a takođe i pružali informacije i delili edukativni materijal o Gošeovoj bolesti.

Predsednica udruženja Biljana Jovanović govoreći o problemima pacijenata u Srbiji, napominje da je njihov status prethodnih godina napredovao, ali uprkos tome što se većina obolelih leči iz sredstava RFZO, u određenim klinikama pacijenti imaju pauze u lečenju.

– Pacijenti koji su učestvovali u kliničkoj studiji za tabletarni lek i dalje se leče iz humanitarnog programa, što zbog duge i komplikovane procedure uzrokuje prekide u lečenju od po više od šest meseci, pa postoji potreba da se i njima obezbedi lečenje iz sredstava RFZO. Takođe, iako je lek registrovan za kućnu upotrebu i pacijenti su prošli obuku za kućnu primenu leka, i dalje se lek većinom prima u bolničkim uslovima, što komplikuje život pacijentima i stvara nepotrebne troškove zdravstvenim ustanovama, rekla je Jovanović.

Prof. dr Nada Suvajdžić sa Klinike za hematologiju KC Srbije kaže da je Gošeova bolest urođena bolest metabolizma iz grupe lizozomalnih bolesti.

– Uzrok Gošeove bolesti je nedostatak enzima, usled genske mutacije, koji razgrađuje kompleks ugljenih hidrata i masti-glukocerebrozid. Zbog toga dolazi do uvećanja jetre i slezine, nagomilavanja glukocerebrozida u koštanoj srži sa posledičnim bolovima u kostima i njihovim prelomima, malokrvnosti, niskih krvnih pločica i sklonosti ka krvarenju. Kod nekih pacijenata zahvaćen je i nervni sistem, a kod dece dolazi do zastoja u rastu i razvoju. Gošeova bolest je genetska, autozomno recesivna bolest. I otac i majka su zdravi, ali je svaki nosilac mutacije. Jedna četvrtina njihovog potomstva ima šansu da nasledi oba mutirana nefunkcionalna gena i tada se kod takvog potomka ispoljava Gošeova bolest, zaključuje prof. Suvajdžić.

Uvećana slezina i  trombocitopenija

Već dvadeset godina podučavaju se studenti, specijalizanti pedijatrije/ interne medicine i hematologije da bi trebalo da posumnjaju na Gošeovu bolest kod pacijenta sa velikom slezinom i trombocitopenijom i da takvog pacijenta upute u referentni centar radi potvrde dijagnoze. Gošeova bolest je dobila ime po francuskom lekaru Filipu Čarlsu Ernestu Gošeu koji je kao student 1882. godine otkrio bolest kod 32-godišnje žene koja je imala uvećanu slezinu. U to vreme, Goše je mislio da se radi o nekoj vrsti raka slezine i objavio je svoje rezultate u doktoratu.

Enzimi intravenski i tabletarno

Država Srbija je preuzela lečenje koje je godinama bilo iz donacija, najpre dece 2012. godine, a potom i odraslih u 2016. godini. U ovom trenutku u našoj zemlji su za lečenje Gošeove bolesti registrovana dva rekombinantna enzima i nalaze se na listi lekova. Oni se primenjuju intravenski i predstavljaju nadoknadu za nedostajući prirodni enzim. U Srbiji je takođe registrovan i tabletarni lek za lečenje Gošeove bolesti, ali nije za sada na listi lekova, dakle država ne snosi troškove lečenja ovim lekom.