Poboljšati život obolelih od mukopolisaharidoze

Očekuju se učesnici iz Crnje Gore, Hrvatske. Slovenije i Makedonije.

U Srbiji sa različitim tipovima mukopolisharidoze (MPS) živi 28 osoba, od kojih je većina mlađa od 18 godina. MPS je neizlečiva bolest, ali za neke njen tipove postoje enzimske supstitucione terapije koje imaju za cilj da zaustave progresiju bolesti i poboljšaju kvalitet života. Terapija, konkretno za MPS IV A ili Morkio sindrom, izuzetno je skupa, oko 300.000 evra godišnje po pacijentu, ali je država Srbija prepoznala problem i od pre šest meseci finansira terapiju za sedmoro dece, saopštili su organizatori.

Ipak, kako su saopštile Ivana Badnjarević, predsednica NORBS-a, i Dragana Miletić Lajko, predsednica Udruženje pacijenata MPS Srbija, ovakve pozitivne poteze kod pojedinih bolesti zasenjuje to što još nije usvojena Nacionalna strategija za retke bolesti. Povodom tog i ostalih problema, pacijenata i porodica NORBS organizuje 13. i 14. decembra veliku istočnoevropsku konferenciju u Privrednoj komori Srbije, koja bi trebalo da okupi predstavnike saveza i udruženja za retke bolesti iz dvadesetak zemalja kao i veliki broj predstavnika institucija.

Nedostatak kliničkih genetičara

Kada je reč o oboljenju MSP, doc. dr Goran Čuturilo iz kabineta za kliničku genetiku, Univerzitetske dečije klinike, podsetio je da mukopolisaharidoza predstavlja grupu retkih o naslednih bolesti i dobila je ime po složenim šećerima – mukopolisaharidima, koji se, usled nedostataka enzima koji ih razgrađuju, talože u organizmu. Efekti pomenute enzimska terapija tek će biti detaljno sagledani, a po njegovim rečima za efikasniju i bržu dijagnostiku je vrlo bitno da se angažuje barem dvadesetak kliničkih genetičara, a trenutno ih je četiri puta manje.