Povećati budžet za retke bolesti

Procenjuje se da kod nas između 300 i 500 hiljada građana boluje i živi sa nekom retkom bolešću. Da bi u zemlji svaki pacijent dobio adekvatnu terapiju, neophodno je da se trenutni deo zdravstvenog budžeta ta retke bolesti, koji ne pokriva sve dostupne terapije, proširi za otprilike tri puta. Ovogodišnja izdvajanja su tri milijarde i sedamsto miliona dinara.

– Budžet koji je odvojen za lečenje retkih bolesti ne pokriva sve dostupne terapije, a tu se nameće pitanje kako da znamo koliko izdvajanje bi pokrilo stvarne potrebe obolelih? Zbog toga je potrebno sačiniti registar na osnovu kojeg ćemo moći da unapred planiramo izdvajanja na osnovu realnih potreba, rekla je Olivera Jovović, predsednica NORBS-a, napominjući da je kovid 19, kao i mnoge druge stvari usporio formiranje registra.

Napomenula je da u Srbiji takav „popis“ i dalje ne postoji, tako su da sve potencijalne predikcije postavljane iz dosadašnje prakse, referentnih međunarodnih baza i višegodišnjeg iskustva rada.

– Iz tog razloga je potrebno da se stalno podsećamo na probleme sa kojima se oboleli i njihove porodice susreću, a pogotovu u mesecu retkih bolesti, napominje Jovović.

Retka bolest podrazumeva svaku bolest koja se javlja kod manje od 5 na 10.000 građana, ali se jedan broj retkih bolesti javlja i kod jednog u nekoliko stotina hiljada ili miliona ljudi. Prema proceni Evropske komisije, oko pet odsto populacije ima neku retku bolest. Oko 80 odsto retkih bolesti ima naslednu, genetsku osnovu, dok su posledica infekcije, ili uticaja faktora životnr sredine. U velikom broju slučajeva, genetičke analize tu imaju značajnu ulogu u postavljanju dijagnoze.

– Poznat je već i termin „dijagnostička Odiseja“ kroz koju prolaze dugi niz godina pacijenti dok ne utvrde od koje bolesti pate. To povlači sa sobom mnogobrojne posledice koje mogu biti veoma ozbiljne po fizičko i mentalno zdravlje. Međutim, od sredine prošle godine, genetičko testiranje retkih bolesti moguće je obaviti o trošku RFZO i na Institutu za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo Univerziteta u Beogradu, istakla je dr Maja Stojiljković, naučni savetnik Laboratorije za molekularnu biomedicinu, Instituta za molekularnu genetiku i genetički inženjering.

Kako je objasnila, tu se primenom sekvenciranja nove generacije vrši istovremena analiza blizu 5.000 klinički relevantnih gena, i identifikuju se mutacije koje dovode do razvoja bolesti. Takav genetički rezultat je važan za pravilnu negu i lečenje. Ona je napomenula i da se velike nade u lečenju genskih terapija polažu u tehnologije slične onim koje se sada koriste za informacione RNK vakcine protiv kovida 19.

– Što se ranije postavi dijagnoza, to je uspešnost lečenja veća. Rezultat genetičkog ispitivanja je osnova za savetovanje članova porodice i obezbeđivanje zdravog potomstva, istakla je dr Stojiljković.

Vizija kojoj ceo svet teži je omogućiti svim ljudima koji žive sa retkom bolešću da dobiju tačnu dijagnozu, negu i dostupno lečenje u roku od jedne godine od prvog dolaska kod lekara. Dr Stojiljković je takođe skrenula pažnju da je u Srbiji trenutno aktuelan Program za retke bolesti za period 2020 – 2022. godine, u okviru koga je planirano poboljšanje dostupnosti i kvaliteta dijagnostike retkih bolesti, prenatalne dijagnostike i neonatalnog skrininga u Srbiji.

Borba udruženja duga 12 godina

Unapređivanje položaja pacijenata sa retkim bolestima je neophodno na više segmenata, i Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije radi na tome već 12 godina za redom. U svom decenijskom radu pokrenuli su više inicijativa, kampanja, i ono što je najvažnije, višestruko su promenili i unapredili status i lečenje retkih bolesti u Srbiji, ali retkih je mnogo i ne sme da se staje.

Jedna od četiri u svetu

Ivana Stojanović, (prva na fotografiji s leva) jedna je od veoma retko obolelih od sindroma prevremenog starenja, opisujući koliko dugo može trajati put do dijagnoze, rekla je za medije da je ona prošla dvadeset godina dugu epopeju, i to ne samo u Srbiji, ne bi li se utvrdilo od čega boluje. Jedna je od četiri pacijenata u svetu, koja je sa svojom dijagnozom starija od 30 godina. Pregurala je i tešku operaciju srca, a najstručnija ekipa na svetu za taj sindrom u Bostonu, SAD, trenutno koristi uzorke njene kože za stvaranje novog leka.