„Kada je moj sin dobio dijagnozu na celom svetu nije postojala terapija“: Kako danas žive osobe sa retkim bolestima u Srbiji?

Za dva dana i u Srbiji će biti obeležen Međunarodni dan retkih bolesti, u koje svakako spada i SMA, a kako u Institutu za javno zdravlje Srbije „Dr Milan Jovanović Batut“ kažu za Danas, retke bolesti su grupa različitih oboljenja kojima je osnovna zajednička karakteristika niska učestalost.

„Prema definiciji koja je prihvaćena u Evropskoj uniji, retke bolesti su one koje se javljaju kod manje od pet osoba na 10.000 stanovnika. Tačan broj retkih bolesti u svetu nije poznat, procenjuje se da ima više od 7.000 različitih oboljenja. U svetu oko 300 miliona ljudi živi sa nekom dijagnozom retkih bolesti. Zbirno gledano, od retkih bolesti oboli oko šest do osam odsto stanovnika i na osnovu toga se procenjuje da u Srbiji oko 400.000 osoba ima neku retku bolest“, kažu u Batutu.

Od SMA boluje oko 130 osoba u Srbiji

Istovremeno, Olivera otkriva da trenutno od SMA boluje ukupno 130 ljudi, kao i da su dostupne sve tri terapije koliko ih ukupno ima, kao i da se od septembra prošle godine radi skrining na SMA.

Prisećajući se časa uspostavljanja dijagnoze njenom detetu, ona nastavlja:

„Pre osam godina ništa se nije znalo o SMA, retkoj, progresivnoj i smrtonosnoj neuromišićnoj bolesti. Imali smo sreće da je naš pedijatar primetila simptome. Na snimcima moga sina kada je imao četiri meseca mogli su da se uoče tremor ruku i podrhtavanje brade“, priča naša sagovornica i dodaje da je vodila dete kod nekoliko lekara, da su od šestog do osmog meseca već dobili dijagnozu i da su – imali sreće.

„Kao majka sam imala nepogrešiv osećaj da nešto nije u redu i nisam odustajala od toga da dođem do dijagnoze. Kada se terapija dobije na vreme, ona ne samo da se zaustavlja razvoj bolesti, već i ono što svako od nas primećuje ko ima decu sa SMA, daje ogroman boljitak. Moj sin nije mogao da drži glavu pre terapije koju je dobio 2018. godine, a u poslednjih godinu dana dešava se neverovatan napredak u svakom smislu. Njegov fizički izgled potpuno se promenio. Bio je mršavo dete, a danas, osim što je u kolicima, aposlutno se razvija kao zdravo dete“, opisuje ta mama.

Od septembra do danas, nastavlja Olivera, imamo pet registrovanih slučajeva SMA.

„I to je kruna za sve što je Udruženje SMA radilo do sada. Danas imamo komisiju sačinjenu od najeminentnijih stručnjaka za SMA koja zajednički odlučuje o tome koju terapiju kom pacijentu da daju. Jedino što je ostalo za SMA je rušenje arhitektonskih barijera da bi oboleli mogli da se kreću i to nam je sledeći cilj, ističe Olivera.

„Moja devojčica ima Rett sindrom“

Bojana Milanov, mama devojčice Ane koja boluje od retke bolesti Rett sindrom, kaže za Danas da je kod njenog deteta u pitanju retka neurorazvojna, genski uslovljena bolest za koju se procenjuje da pogađa jednu od 10.000 novorođenih devojčica. Kaže da se retko javlja kod dece muškog pola.

„Nakon perioda skoro normalnog razvoja, dolazi do regresije do tada stečenih veština, kretanja, upotrebe ruku i govora, obično u periodu između prve i druge godine života, kada dete može pokazivati izvesnu odsutnost što često dovodi do pogrešne dijagnoze u okvirima autističnog spektra. Od faze regresije kreću i brojni komorbiditeti, poremećaj disanja, gastrointestinalni problemi, skolioza, epilepsija. Takođe, osobe sa Rett sindromom imaju duboke i višestruke psihofizičke smetnje“, objašnjava ona i nastavlja da je njenoj devojčici dijagnostikovana ta bolest ubrzo nakon njenog drugog rođendana, „kada je postalo jasno da naš život više definitivno neće biti isti“.

„Ana se izborila za samostalan hod, nedostatak verbalne komunikacije savladava pogledom koji govori nekad i više od reči kao i korišćenjem nisko-tehnološkog rešenja asistivne tehnologije u vidu komunikacijske knjige. Njen smisao za humor je neodoljiv, raduje se svakom novom danu, ona je srce naše porodice“, priča ta mama.

Dodaje da je od prošle godine dostupna prva terapija indikovana za Rett sindrom, ali u Americi.

„Takođe, od prošle godine pokrenuta su dva klinička ispitivanja za gensku terapiju, a ubrzo bi trebalo da usledi i treće kliničko ispitivanje u Evropi, što definitivno budi nadu da će moje dete, kao i druga deca sa ovim surovim oboljenjem, dobiti šansu za bolji život“, kaže Bojana.

Vladina uredba za jednokratnu pomoć

Vlada Srbije je nedavno donela uredbu na osnovu koje će pacijentima koji boluju od retkih bolesti u Srbiji biti isplaćena jednokratna pomoć, ali će moći i da dobiju vaučere koje mogu da iskoriste za lekove i rehabilitaciju.

Kako je objavljeno, u pitanju je 150 miliona dinara. Vaučeri mogu da se iskoriste do 20. novembra ove godine.

Komentarišući to, Stefan Živković, koordinator projekata iz Nacionalne organizacije za retke bolesti (NORBS), kaže:

NORBS: Na lekove i suplemente 50.000 mesečno

„Ako uzmemo u obzira da, na primer, neki lekovi i susplementi nisu o trošku RFZO za određene retke boelsti, da sama porodica i oboleli moraju da ih kupuju, sa te strane pomoć je veoma značajna. Možda bi to trebalo sistemski da se reši, odnosno da veći broj suplemenata i lekova bude o trošku države. Za neke retke bolesti porodice i oboleli izdvajaju i do 50.000 dinara mesečno“, kaže on.

Na pitanje koliko se osoba trenutno leči o trošku Fonda, Stefan odgovara da je to blizu 700 ljudi, a time se pokrivaju 39 različitih dijagnoza, od kojih su SMA, cistična fibroza, plućna hipertenzija Dišenova mišićna distrofija i druge.

U kojim ustanovama se leče retke bolesti?

Kako kažu u Batutu za Danas, ta institucija je kroz informacioni sistem Servis javnog zdravlja (SJZ) omogućio od septembra 2021. godine unos podataka o pacijentima sa retkim bolestima.
Dodaju da se po postavljanju dijagnoze pacijenti registruju u referentnim univerzitetskim centrima.
Prema Zakonu o zdravstvenoj zaštiti i rešenju Ministarstva zdravlja, kažu u Batutu, određene su zdravstvene ustanove koje obavljaju poslove centara za određene vrste retkih bolesti:
– Univerzitetski klinički centar Srbije sa klinikama za pulmologiju, hematologiju, neurologiju, endokrinologiju, dijabetes i bolesti metabolizma, alergologiju i imunologiju, dermatologiju i kardiologiju u Beogradu
– Univerzitetski klinički centar Vojvodine: Klinika za gastroenterologiju i hepatologiju u Novom Sadu, za sindrom kratkog creva
– Univerzitetski klinički centar Niš: Klinika za pedijatriju u Nišu
– Institut za plućne bolesti Vojvodine u Sremskoj Kamenici, za cističnu fibrozu i druge vrste retkih bolesti
– Institut za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine u Novom Sadu
– Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije „Dr Vukan Čupić” u Beogradu, za cističnu fibrozu i druge vrste retkih bolesti
– Univerzitetska dečja klinika u Beogradu
– Klinika za neurologiju i psihijatriju dece i omladine u Beogradu.