U Srbiji oko 400.000 osoba živi sa dijagnozom nekog retkog oboljenja

Uspostavljanjem evidencija u oblasti zdravstva u Institutu za javno zdravlje Srbije „Dr Milan Jovanović Batut”, na osnovu podataka prikupljenih iz referentnih centara za retke bolesti, do sada formirana je baza od 900 novoobolelih lica sa dijagnozom retke bolesti.

Prema istom izvoru, u Srbiji je tokom 2018. godine bolnički lečeno 17.393 osoba sa dijagnozom retke bolesti. Podaci se odnose na izdvojene retke bolesti klasifikovane po dijagnozama i pripadajućim grupama oboljenja prema Međunarodnoj klasifikaciji bolesti (MKB-10) za 181 retku bolest koja je najzustupljenija u bolničkom morbiditetu zdravstvenih ustanova u Srbiji.

Rezultati ove analize pokazali su da su se najčešće bolnički lečila lica sa bolestima nervnog sistema, bolestima žlezda sa unutrašnjim lučenjem, ishrane i metabolizma, bolestima krvi, krvotvornih organa i poremećajima imuniteta. U grupi bolesti nervnog sistema, najveći udeo hospitalizacija odnosio se na lečena lica od teške miastenije, bolesti motornog neurona i mišićnih distrofija (29%). Druga najučestalija grupa po stopi hospitalizacija pripada bolestima žlezda sa unutrašnjim lučenjem, ishrane i metabolizma (23%).

Prema podacima iz elektronske fakture za sekundarnu i tercijarnu zdravstvenu zaštitu, ukupan broj osiguranih obolelih od retkih bolesti, hospitalizovanih tokom 2018. godine, kojima su obezbeđeni lekovi koji se nalaze na Listi lekova, iznosio je 13.260 lica. U odnosu na prethodnu godinu, broj lečenih osiguranika obolelih od retkih bolesti ovim vidom terapije povećao se za preko 40 odsto.

Međunarodni dan retkih bolesti obeležava se na inicijativu Evropske asocijacije udruženja obolelih od retkih bolesti (www.eurordis.org) poslednjeg dana februara, trinaestu godinu za redom.

Retke bolesti su grupa različitih oboljenja kojima je osnovna zajednička karakteristika niska prevalencija. Prema definiciji koja je prihvaćena u Evropskoj uniji, retke bolesti su one koje se javljaju kod manje od pet osoba na 10.000 stanovnika.

Tačan broj retkih bolesti u svetu nije poznat, ali procenjuje se da ima oko 7.000 različitih oboljenja, stanja i sindroma. Procenjuje se da u svetu oko 300 miliona ljudi živi sa nekom retkom bolešću. Ovu grupu bolesti karakteriše progresivan tok i često rani smrtni ishod.

Procene su da 30 odsto obolelih od retkih bolesti umire u uzrastu do pet godina i 12 odsto u uzrastu do 15 godina života. Više od 70 odsto retkih bolesti ima genetsko poreklo, dok su ostale rezultat infekcija, dejstva alergena, imunoloških poremećaja ili uticaja faktora životne sredine.

Oboleli od retkih bolesti i njihove porodice često se sreću sa istim teškoćama koje ove bolesti nose. Prirodni tok mnogih retkih bolesti je nepoznat, mnoge se kasno dijagnostikuju ili ostaju nedijagnostikovane što dodatno otežava njihovu identifikaciju i evidenciju.

Često se radi o multisistemskim bolestima za koje je potreban multidisciplinaran pristup u dijagnostici, lečenju i nezi pacijenata.

S obzirom da za većinu retkih bolesti nije poznata etiologija i patogeneza  razvijen je mali broj lekova. Prema podacima Evropske agencije za lekove, za pet odsto retkih bolesti postoji registrovana terapija. Lekovi su uglavnom veoma skupi, a samim tim i teže dostupni.

Kada ne postoji registrovana terapija, obolelima je neophodan neki od drugih vidova lečenja (simptomatska terapija, vitamini, suplementi, lečenje terapijama van indikacionog područja, fizikalna terapija, medicinsko tehnička pomagala, palijativno zbrinjavanje).

Međunarodnom klasifikacijom  bolesti (MKB-10) obuhvaćeno je manje od 10 odsto dijagnoza retkih bolesti, zbog čega mnoge retke bolesti ostaju „nevidljive” u zdravstvenom informacionom sistemu, statističkim izveštajima i drugim izvorima podataka.

Jedan od problema sa kojima se oboleli od retkih bolesti sreću je i nedostatak informacija o samoj bolesti, kao i informacija kome i gde da se oboleli obrate za medicinsku, pravnu i psihosocijalnu pomoć.