Spinalna mišićna atrofija bolest o kojoj se malo zna

Cilj ove konferencije je podizanje svesti o ovoj retkoj bolesti, razmene regionalnog iskustva ali i sticanja važnosti pokretanja nacionalnog obvezujućeg registra obolelih i otvaranje jedinstvenog centra za lečenje pacijenata obolelih od spinalne mišiće atrofije.

Olivera Jovović iz Udruženja SMA Srbija naglasila je da se kao udruženje trude da organizuju edukaciju roditelja obolelih.

„Potrebna je nega dece i nije dovoljno tri puta otići na samo fizikalnu terapiju, dok roditelji moraju biti sposobni i edukovani da funkcionišu na najbolji način. Zato je potreban vodič za roditelje. Takođe, u Srbiji ne postoji pomoć za roditelje koji moraju da brinu deci 24 sata“, kazala je Jovović.

Ona je istakla da imaju fenomenalnu saradnju sa našim lekarima ali moraju biti i spremni za različite situacije.

Doktorka Vesna Branković, sa Klinike za neurologiju i psihijatriju za decu i mlade u Beogradu istakla je da brzina dijagnostike zavisi od tipa SMA.

– Ukoliko želimo pravovremenu genetičku dijagnozu, potrebno je da lekar hipotonično dete odmah uputi u ustanovu koja je specijalizovana za neuromišićne bolesti – naglasila je dr Branković.

Tokom konferencije „SMA i ja“ prikazani su kratki filmovi predstavnika udruženja, ujedno i roditelja dece obolele od SMA.

U filmovima roditelji malih pacijenata iz celog regiona govorili su o vlasitom iskustvu u borbi protiv ove bolesti, ali i u borbi za ostvarivanje mogućnosti lečenja, napretku dece na terapiji, ali i svim drugim izazovima koje ova retka bolest donosi.

Na ovoj web konferenciji učestvovalai su i brojni lekari iz regiona koji su ukazali na važnost razmene iskustva o standardima lečenja, ali i na važnost rane dijagnostike bolesti.

Ne postoji nacionalni registrar

U Srbiji ne postoji nacionalni registar, ali s obzirom na usvajanje nacionalnog progrma za retke bolesti, registar obolelih bi trebalo do kraja ove godine da bude gotov.

Za sada registre imaju odvojeno referentne zdravstvene ustave u kojima se leče oboleli od SMA i udruženje SMA Srbija poseduje svoj registar koji je na raspolaganju svim lekarima.

Broj obolelih od SMA prema registru udruženja (slične podatke poseduju i zdravstvene ustanove) broji 97 pacijenata.

Trenutno je u republici Srbiji je dostupna jedna terapija preko RFZO-a, kao i terapija koja je u procesu kliničke studije.

Od ukupno 97 obolelih, 34 se leči o tropšku RFZO-a, dok je 8 pacijenata uključeno u studiju. Očekuje se da će preko CUP četiri obolelih krenuti u program.