U Srbiji između šest i osam odsto stanovnika ima neku od retkih bolesti

Ovo je saopštio Institut za javno zdravlje Srbije „Dr Milan Jovanović Batut“ povodom Međunarodnog dana retkih bolesti, koji se na inicijativu Evropske asocijacije udruženja obolelih od retkih bolesti (www.eurordis.org) obeležava četrnaestu godinu za redom, poslednjeg dana februara.

Prema definiciji koja je prihvaćena u Evropskoj uniji, retke bolesti su one koje se javljaju kod manje od pet osoba na 10.000 stanovnika.

Ovu grupu oboljenja karakteriše progresivan tok i često rani smrtni ishod. Procenjuje se da svaki treći oboleli od retke bolesti ne dočeka svoj peti rođendan i svaki osmi oboleli od ove bolesti umire u uzrastu u uzrastu do 15. godine života.

Više od 70% retkih bolesti ima genetsko poreklo, dok su ostale rezulat infekcija, dejstva alergena, imunoloških poremećaja ili uticaja faktora životne sredine.

Oboleli od retkih bolesti i njihove porodice često se sreću sa istim teškoćama koje ove bolesti nose. Prirodni tok mnogih retkih bolesti je nepoznat, mnoge se kasno dijagnostikuju ili ostaju nedijagnostikovane, što dodatno otežava njihovu identifikaciju i evidenciju.

Često se radi o multisistemskim bolestima za koje je potreban multidisciplinaran pristup u dijagnostici, lečenju i nezi pacijenata.

S obzirom da za većinu retkih bolesti nije poznata etiologija i patogeneza, do sada je razvijen mali broj lekova. Prema podacima Evropske agencije za lekove, za svega pet odsto retkih bolesti postoji registrovana terapija.

Ovi lekovi su uglavnom veoma skupi, a samim tim i teže dostupni. Kada ne postoji registrovana terapija, obolelima je neophodan neki od drugih vidova lečenja (simptomatska terapija, vitamini, suplementi, lečenje terapijama van indikacionog područja, fizikalna terapija, medicinsko-tehnička pomagala, palijativno zbrinjavanje).

Međunarodnom klasifikacijom bolesti (MKB-10) obuhvaćeno je manje od 10% dijagnoza retkih bolesti, zbog čega mnoge retke bolesti ostaju „nevidljive” u zdravstvenom informacionom sistemu, statističkim izveštajima i drugim izvorima podataka.

Jedan od problema sa kojima se oboleli od retkih bolesti sreću je i nedostatak informacija o samoj bolesti, kao i informacije kome i gde da se oboleli obrate za medicinsku, pravnu i psihosocijalnu pomoć.

Sa ciljem unapređenja zdravlja i kvaliteta života obolelih od retkih bolesti, decembra 2019. godine usvojen je Program za retke bolesti u Srbiji, za period 2020–2022. godine. Rešenjem ministra zdravlja, u oktobru 2020. godine, formirana je Radna grupa za praćenje i koordinisanje implementacije Programa za retke bolesti u Republici Srbiji za period 2020–2022. godina.

Prema Programu za retke bolesti i prema pratećem akcionom planu, među prvim aktivnostima je uvođenje definicije retke bolesti u pravne propise iz oblasti zdravstva. U toku je javna rasprava o Nacrtu zakona o izmenama i dopunama Zakona o zdravstvenom osiguranju, u kome se prvi put u pravne propise u Republici Srbiji uvodi definicija retke bolesti.

Zakon o zdravstvenoj dokumentaciji i evidencijama u oblasti zdravstva, prepoznaje Institut za javno zdravlje Srbije kao ustanovu koja vodi Registar za retke bolesti.

Institut za  javno zdravlje Srbije u saradnji sa članovima Republičke stručne komisije za retke bolesti Ministarstva zdravlja, definisao je obrazac prijave lica obolelih od retkih bolesti, koji je postao sastavni deo Pravilnika o izmenama i dopunama Pravilnika o obrascima i sadržaju obrazaca za vođenje zdravstvene dokumentacije, evidencija, izveštaja, Registra i elektronskog medicinskog dosijea.

Na osnovu navedene zakonske osnove, Institut za javno zdravlje Srbije sačinio je Stručno-metodološko uputstvo za organizaciju i funkcionisanje Registra za retke bolesti.

Uspostavljanjem evidencija u oblasti zdravstva u Institutu za javno zdravlje Srbije „Dr Milan Jovanović Batut”, na osnovu podataka prikupljenih iz referentnih centara za retke bolesti, formirana je baza sa više od 1.000 osoba sa dijagnozom retke bolesti.

Prema preporukama Evropske komisije o zajedničkom minimalnom setu podataka, tokom 2020. godine inoviran je obrazac Prijave lica obolelog od retke bolesti. Na portalu „Servis javnog zdravlja” Instituta za javno zdravlje Srbije nalaziće se aplikacija za unos podataka o pacijentima sa retkih bolestima.

U skladu sa Programom za retke bolesti i aktivnostima iz akcionog plana, u narednom periodu planirano je, pored MKB-10 šifre, uvođenje i Orpha net šifre. Ovakav pristup evidencije retkih bolesti unaprediće praćenje retkih bolesti i pratećih zdravstvenih usluga kroz zdravstveni sistem.

Analizom podataka dobijenih iz zdravstvenih ustanova sa sekundarnog i tercijarnog nivoa zdravstvene zaštite, tokom 2019. godine, bolnički su lečene 18.432 osobe sa dijagnozom retke bolesti.

Podaci se odnose na izdvojene retke bolesti klasifikovane po dijagnozama i pripadajućim grupama oboljenja prema MKB-10 za 181 retku bolest koje su najzustupljenije u bolničkom morbiditetu u Republici Srbiji.

Rezultati ove analize pokazali su da su najzastupljenije bile bolesti nervnog sistema, bolesti žlezda sa unutrašnjim lučenjem, ishrane i metabolizma i dobroćudni tumori i tumori nepoznate etiologije. Kod bolesti nervnog sistema uočen je najveći udeo hospitalizacija (27,2%) obolelih od teške miastenije, bolesti motornog neurona i mišićnih distrofija.

Druga najučestalija grupa (21,9%) hospitalizacija pripada bolestima žlezda sa unutrašnjim lučenjem, ishrane i metabolizma.

Prema podacima iz elektronske fakture sa sekundarnog i tercijarnog nivoa zdravstvene zaštite, tokom 2019. godine evidentirano je ukupno 15.099 osiguranika obolelih od retkih bolesti, kojima su za lečenje obezbeđeni lekovi koji se nalaze na Listi lekova. U odnosu na prethodnu godinu, broj lečenih osiguranika obolelih od retkih bolesti ovim vidom terapije povećao se za skoro 14%.

Tokom 2019. godine u zdravstvenim ustanovama sekundarnog i tercijarnog nivoa zdravstvene zaštite obezbeđeni su lekovi van Liste lekova za 198 osoba obolelih od retkih bolesti: urođenih bolesti metabolizma (57), retkih tumora (66), plućne arterijske hipertenzije (12), hereditarnog angioedema (32), kao i za 31 osobu sa spinalnom mišićnom atrofijom.