Uzroci i lečenje familijarne hiperholesterolemije

Osobe sa familijarnom hiperholesterolemijom se rađaju sa povišenim LDL holesterolom. Holesterol kod svih ljudi obično raste s godinama. Međutim, kod osoba sa familijarnom hiperholesterolemijom, LDL nivoi su već visoki pri rođenju i rastu s vremenom.

Visok LDL doprinosi stvaranju naslaga, što dovodi do mnogo veće nego normalne šanse za razvoj koronarne bolesti srca. Ako se ne leči, osobe sa FH imaju 20 puta veći rizik od razvoja srčanih bolesti.

Uzroci familijarne hiperholesterolemije

Familijarna hiperholesterolemija obično je uzrokovana mutacijom gena za LDL holesterolski receptor, koji je odgovoran za transport LDL holesterola iz krvi u ćelije, gde se koristi ili uklanja iz tela. Mutacije drugih gena takođe mogu uzrokovati nasledni povišeni holesterol. Ti geni uključuju PCSK9 gen i gen za apolipoprotein B. Ako nasledite specifičnu vrstu mutacije u bilo kojem od ova tri gena, možete razviti ovu bolest.

Koliko je česta familijarna hiperholesterolemija?

Otprilike jedna od 200 odraslih osoba ima FH (familijarnu hiperholesterolemiju) genetsku mutaciju. Uključujući decu, FH pogađa oko 1,3 miliona ljudi u SAD-u. Međutim, samo oko 10% njih je svesno da imaju ovu bolest. Dobra vest je da se FH može lečiti lekovima i promenama u načinu života.

Postoje dva tipa FH:

Heterozigotna FH (HeFH): Ovo je češći oblik i nasledjuje se od jednog roditelja. U težim slučajevima, nivoi LDL holesterola mogu preći 190 miligrama po decilitru (mg/dL) krvi. Ako se ne leči, osobe sa HeFH mogu razviti srčane bolesti već u 30. godini života.

Homozigotna FH (HoFH): Ovo je retki oblik i nasledjuje se od oba roditelja. Nivoi LDL holesterola mogu preći 400 mg/dL krvi. Ako se ne otkrije i ne leči na vreme, osobe sa HoFH mogu razviti srčane bolesti već u prvoj deceniji života, ponekad već sa 2 ili 3 godine. Saznajte više o HoFH.

Dijagnostikovanje familijarne hiperholesterolemije

Oba tipa FH mogu se dijagnostikovati fizičkim pregledom, laboratorijskim rezultatima, kao i ličnom i porodičnom istorijom. Takođe se mogu otkriti kroz molekularnu dijagnozu, genetsku dijagnozu ili genetsko testiranje. Genetsko testiranje može biti korisno jer upozorava rođake na rizik.

Neki ljudi sa FH imaju fizičke simptome, dok mnogi nemaju.

Jedan od simptoma može biti nakupljanje holesterola u Ahilovim tetivama ili tetivama ruku i laktova. Osobe sa HoFH takođe mogu razviti naslage holesterola u drugim područjima, poput kože oko očiju ili na spoljnim ivicama rožnjače.

Ako jedna osoba u porodici ima FH, svi neposredni rođaci — roditelji, braća i sestre, deca — treba da budu testirani. Takođe, ako neko u porodici ima infarkt miokarda u ranom uzrastu, preporučuje se da se i ostali članovi porodice testiraju.

Deca sa povećanim rizikom za FH treba da budu testirana počevši od 2. godine života. Svako dete treba da ima proveru holesterola između 9. i 11. godine, kao i ponovnu proveru između 17. i 21. godine.

Šta je kaskadno testiranje i zašto je važno za identifikovanje genetskih stanja?

Kaskadno testiranje je metoda koja se koristi za identifikovanje osoba unutar porodice koje mogu biti u riziku od naslednih genetskih stanja. To podrazumeva testiranje bliskih rođaka osobe kod koje je dijagnostikovano određeno genetsko stanje, kako bi se utvrdilo da li i oni imaju istu genetsku mutaciju.

U slučaju familijalne hiperkolesterolemije i povišenog Lp(a), rana intervencija može pomoći u upravljanju nivoima LDL holesterola i smanjenju rizika od kardiovaskularnih bolesti.

Lečenje familijarne hiperholesterolemije

Familijalna hiperkolesterolemija ostaje nedovoljno dijagnostikovana i nedovoljno lečena. Međutim, osobe sa FH imaju odličnu prognozu ako se stanje otkrije rano i pravilno leči. Osobe sa HoFH, ili one za koje se sumnja da imaju HoFH, treba da započnu lečenje što je pre moguće. Ako se ne leči na vreme, HoFH može dovesti do smrtonosnih kardiovaskularnih komplikacija u detinjstvu.

Familijalna hiperkolesterolemija se ne može lečiti samo dijetom i vežbanjem. Ove promene u načinu života mogu pomoći, ali su lekovi preporučeni kako bi se smanjili nivoi LDL holesterola za najmanje 50%.

Lečenje obično uključuje upotrebu statina, a možda će biti potrebni i drugi lekovi za smanjenje holesterola, kao što je ezetimib. Osobe sa izuzetno visokim LDL holesterolom, kao što su oni sa HoFH, mogu imati potrebu za lečenjem koje se zove LDL afereza. Ovo je procedura slična dijalizi koja se sprovodi svake nekoliko nedelja kako bi se uklonio holesterol iz krvi.

Druga vrsta lekova za smanjenje lipida, poznata kao sekvestranti žučnih kiselina, kao što su kolestiramin ili kolesevelam, takođe može biti korišćena. Ovi lekovi smanjuju količinu holesterola koji se apsorbuje iz creva, što zauzvrat smanjuje količinu holesterola u krvi.

Injekcioni lekovi, poznati kao PCSK9 inhibitori, takođe mogu smanjiti nivoe holesterola. Ovi lekovi ciljaju i blokiraju PCSK9 protein, čime se oslobađa više receptora na ćelijama jetre koji uklanjaju LDL holesterol iz krvi.

Ako ste dijagnostikovani sa FH, razgovarajte sa svojim lekarom o odgovarajućem planu lečenja. Takođe, obavestite svoje porodicu o FH kako bi mogli da se testiraju i leče, piše Heart.org.