Skrining na spinalnu mišićnu atrofiju eliminiše preskupe terapije u budućnosti

Najšira javnost o SMA je saznala zbog apela roditelja obolele dece koji pokušavaju da sakupe 2,5 miliona evra za najskuplji lek na svetu „Zolgensma“. Kada bi se spinalna mišićna atrofija otkrila na vreme, a to znači pre prvih znakova bolesti, što je jedino moguće skriningom, deci ne bi bila potrebna ova preskupa terapija, koja se inače može primiti samo u inostranstvu, već bi bilo dovoljno da dobiju i neku od terapiju dostupnih u Srbiji. Dobijanje takve terapije omogućilo bi im potpuno normalan život.

Miloš Brkušanin, rukovodilac projekta skrininga u Narodnom frontu, koji je i naučni saradnik na Biološkom fakultetu, objašnjava da je skrining u zemljama u kojima se sprovodi već pokazao svoju vrednost.

– U Belgiji kada su neonatalnim skriningom otkrili dete sa SMA u prvim danima života i dali mu terapiju, došlo je do toga da dete sada potpuno normalno živi. Pri tome njegove genetičke karakteristike su bile takve da ono i ne bi bilo ni živo da nije dobilo terapiju, kaže Brkušanin.

On objašnjava da se skrining na SMA sprovodi u 42 država u SAD, zatim u Australiji, Belgiji, Norveškoj, Nemačkoj, jednom delu Italije, Rusiji.

– Takođe Tajvan je jedina zemlja koja svaku svoju bebu testira. Neko će reći da se radi samo o devet zemalja sveta, ali kada pogledate kolike su te zemlje i koliko se beba u njima rodi, to je maltene trećina sveta, dodaje sagovornik Danasa.

Skrining podrazumeva da se bebama, uz pisanu saglasnost roditelja, vadi krv koja se šalje na analizu. Narednih godinu dana on će se sprovoditi samo u GAK Narodni front, a nakon toga trebalo bi da zaživi u celoj Srbiji.

Miloš Brkušanin kaže da se ne radi o skupoj analizi i da su troškovi ove analize po detetu oko pet evra. Pored toga ova vrsta analize ne zahteva ni posebnu tehničku opremljenost laboratorija, jer je za nju potreban apart koji ima svako malo bolje opremljena ustanova.

– Mi na Biološkom fakultetu možemo da obradimo uzorke za polovinu dece koja se rode godišnje. Dovoljno je da se uključi još jedna laboratorija, a ideja našeg projekta jeste da se osposobe druge laboratorije, pa da cela zemlja bude pokrivena, ističe naš sagovornik.

Kako je za Danas ranije objasnila Olivera Jovović, predsednica Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije (NORBS), namera jeste da kada se završi pilot projekat u Narodnom frontu, ista vrsta skrininga bude uvedena i u drugim porodilištima u Srbiji. Pri tome svako dete kod koga bi se otkrio SMA moglo bi odmah da dobije jednu od dve dostupne terapije u Srbiji i to bi bilo dovoljno.

– Kada se SMA otkrije skriningom, dete će dobiti na vreme terapiju i ono će imati punu korist od terapije, odnosno imaće normalan život. Treba napraviti razliku – lek za SMA ne postoji. Ali terapija data na vreme omogućava da se ne ispolje znaci bolesti, odnosno da dete živi tako da po njegovom kvalitetu životu nikada ne biste rekli da ima SMA, kaže Brkušanin.

On ističe i da će skrining uz dobijanje pravovremene terapije pokazati i da su sve terapije podjednako efikasne (uključujući i one koje su dostupne u Srbiji o trošku Fonda), ali ako se prime pre ispoljavanja simptoma.

Kako se skrining proverava?

„Nijedan skrining test nije definitivna potvrda dijagnoze pa nije ni ovaj. Na primer, kada uradimo test i dobijamo rezultat koji pokaže da neko ima SMA, mi taj rezultat moramo da proverimo još jedanput, istom metodom, i alternativnom metodom takođe jedanput, i tek onda kažemo da osoba ima spinalnu mišićnu atrofiju. Treba reći i da ovim skriningom mi ne možemo da vidimo dva odsto SMA pacijenta koji imaju malo drugačiji uzrok bolesti od ostalih 98 odsto. Kod njih će rezultat skrining biće negativan, a u nekom trenutku može da se pojavi SMA“, objašnjava Miloš Brkušanin.

Postupak i učestalost

“Skrining za SMA se radi po obrascu za fenilketonuriju i za cističnu fibrozu i obavezan je. Na istom uzorku za fenilketonuriju može da se uradi i za SMA. Radi se svakom detetu jednostavnom metodom, uzimanjem uzorka iz kapi krvi iz pete. To je rutinska stvar koja se obavlja decenijama. Skrining se radi 36 do 48 sati nakon rođenja deteta, odnosno neposredno pre otpusta iz porodilišta”, objasnio je za RTS prof. dr Dimitrije Nikolić, sa pedijatrijske i adolescentne neurohirurgije, Dečje univerzitetske klinike Tiršova. Učestalost SMA je od 1 na 8.000 do 1 u 10,000 na svetskom nivou, tako da se očekuje da se u Srbiji godišnje rodi oko šestoro dece sa ovom bolešću. Miloš Brkušanin kaže da s obzirom na ovu učestalost očekuje se da će se tokom narednih godinu dana u GAK Narodni front otkriti jedan slučaj.