Zašto je HAE bolest za koju se najčešće daju pogrešne terapije?

Reč je o retkom oboljenju sa kojim u našoj zemlji živi 90 osoba. Međutim, još upola toliko ljudi ne zna da ima ovu genetsku bolest, zbog čega Udruženje HAE Srbija podsetilo je danas na konferenciji za medije u Beogradu, na važnost postavljanja rane dijagnoze ove, po život opasne, bolesti.

U znak podrške pacijentima sa HAE, večeras će Avalski toranj, mostovi, zgrade i zdanja u Beogradu, Novom Sadu i Nišu biti osvetljeni ljubičastim svetlom.

HAE izaziva čestu pojavu teških otoka, a uzrokuje ga urođeni nedostatak C1 inhibitora, jednog krvnog proteina. Bez prave dijagnoze i odgovarajuće terapije, smrtnost od HAE dostiže i 30 odsto. Ovu bolest karakteriše česta pojava teških otoka koji mogu zahvatiti bilo koji deo tela. Najteži su otoci organa u trbušnoj duplji, koji mogu izazvati jake bolove, povraćanje i gubitak svesti, i otoci grla koji se, ukoliko nisu pravovremeno i odgovarajuće lečeni, neretko završavaju smrtnim ishodom. Napadi u proseku traju tri do pet dana. Fizički napor, povreda, emocionalni stres, stomatološke ili hirurške intervencije mogu da budu okidači, mada se otoci nekada javljaju i bez poznatog uzroka.

Glavni problem jeste taj da se na postavljanje prave dijagnoze u proseku se čeka više od 10 godina i to je glavni izazov sa kojim se susreću pacijenti. Tokom tih godina se neadekvatno i neuspešno leče od alergije, astme, upale slepog creva i sličnih stanja. Terapija koja se koristi u lečenju alergije ovim pacijentima uopšte ne pomaže, a procenjuje se da u našoj zemlji ima barem još 40 pacijenata kod kojih nije postavljena dijagnoza.

– Sloganom kampanje želimo da skrenemo pažnju na činjenicu da mnoge osobe boluju nesvesno, dok im doktori pogrešno propisuju lekove i ne sumnjajući na ovo retko genetsko oboljenje koje pogađa jednu u 50.000 osoba. Podizanjem svesti o HAE, pružanjem adekvatnih informacija kako lekarima, tako i osobama koje su i dalje nedijagnostikovane, možemo omogućiti svima da vode normalan život, pogotovu što je to sada, u najvećem broju slučajeva, moguće uz modernu terapiju koja nam je dostupna, ističe Jovana Cvetković Lazić, predsednica Udruženja HAE Srbija.

Bolest je nasledna u 75 odsto slučajeva, dok je kod ostalih 25 odsto pacijenata mutacija novorazvijena. Zaniljivo je da se HAE može dijagnostikovati jednostavnim testovima iz krvi, dok je genetsko testiranje najpuzdanije, ali je očigledno problem to što lekari ne traže često ove analize, a oni koji već boluju neretko ne prijavljuju potencijalni rizik kod svoje dece, nadajući se da se bolest neće ispoljiti, moglo se čuti na ovoj konferenciji.

Početkom ove godine izašli su novi vodiči za dijagnostiku i lečenje hereditarnog angioedema evropske i svetske asocijacije alergologa. Napredak u razvoju terapije rezultirao je postavljanju novih ciljeva lečenja HAE, potpuna kontrola bolesti, svakodnevica bez napada, uz postizanje kvalitetnijeg života.

– Prvi simptomi se najčešće javljaju u pubertetu, a kada se ispolje u ranom detinjstvu obično to označava teži klinički oblik. Glavni simptom je pojava otoka, ali, za razliku od alergijskih, otoci u ovom oboljenju nisu praćeni svrabom ni koprivnjačom i ne povlače se nakon primene antialergijske terapije. Kada napad počne, adekvatne lekove nove generacije je neophodno primeniti bez odlaganja da bi se izbegle komplikacije. Poslednjih godinu dana pacijenti sa najtežim oblikom dobijaju inovativnu terapiju koja dugoročno sprečava pojavu napada, kaže dr Slađana Andrejević, alergolog u UKC Srbije.

Nedovoljno dostupni lekovi

Udruženje HAE Srbija sprovelo je i upitnik o kvalitetu života pacijenata, koji je pokazao da svi oboleli imaju manji strah od napada otkada je dostupna terapija u Srbiji.

“Međutim, iako je terapija dostupna od 2018, čak 96,3 odsto pacijenata ne koristi terapiju kako bi prekinuli svaki napad. Kao najčešći razlog navode čuvanje terapije za teže napade. Verujemo da je geografska dostupnost za te lekove jedan je od ključnih razloga za odlučivanje da li će pacijent primeniti terapiju i ovaj problem biće rešen decentralizacijom, objašnjava Jovana Cvetković Lazić.